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Title: Estudo do polimorfismo +874 T/A do gene interferon gamma em pacientes com artrite reumatoide do estado de Pernambuco
Authors: Barboza, Daniella Alves Silva Pimentel
metadata.dc.contributor.advisor: Maia, Maria de Mascena Diniz
metadata.dc.contributor.advisorLattes: http://lattes.cnpq.br/7051998554981575
metadata.dc.contributor.advisor-co: Silva, Isaura Isabelle Fonseca Gomes da
metadata.dc.contributor.advisor-coLattes: http://lattes.cnpq.br/9915138553762710
Keywords: Artrite reumatóide;Doenças autoimunes;Polimorfismo (Genética);Marcadores genéticos
Issue Date: 2018
Citation: BARBOZA, Daniella Alves Silva Pimentel. Estudo do polimorfismo +874 T/A do gene interferon gamma em pacientes com artrite reumatoide do estado de Pernambuco. 2018. 50 f. Trabalho de Conclusão de Curso (Bacharelado em Ciências Biológicas) - Departamento de Biologia, Universidade Federal Rural de Pernambuco, Recife, 2018.
Abstract: Rheumatoid arthritis (RA) is an autoimmune disease with prevalence between 0.5% and 1% of the adult population worldwide. The etiology is still not fully understood, but it is known that hormonal, environmental and immunological factors act together in individuals with genetic predisposition. Among the genetic factors, Interferon Gamma (IFNG) +874 T/A gene polymorphism is cited as acting in several autoimmune diseases. In this sense, the objective of this work is to analyze the relation of the +874 T / A polymorphism of the IFNG gene in RA, in a population of the State of Pernambuco. The present study was composed of 127 patients and 127 healthy controls, from which the blood samples collected were used for DNA extraction. Subsequently, amplification of the extracted DNA was performed, using the allelespecific polymerase chain reaction (AS-PCR). The amplified material was subjected to 2% agarose gel electrophoresis. Statistical calculations were applied using Chi-square and Analysis of Variance. The results indicated that the + 874 T / A polymorphism of the IFNG gene is not associated to the development of RA, with genotypic distribution (TA x AA: p = 0.530 and TT x AA: p = 0.416) and allelic frequency (p = 0.851). However, individuals with TT and TA genotypes had significantly higher rates of disease activity compared to the AA genotype (DAS28: p = 0.017; CDAI: p = 0.021). Suggesting that the +874 T/A polymorphism of the IFNG gene can be considered as a marker for RA disease activity.
Description: Artrite Reumatoide (AR) é uma doença autoimune com prevalência entre 0.5% a 1% da população mundial adulta. A etiologia ainda não está completamente esclarecida, porém é sabido que fatores hormonais, ambientais e imunológicos atuam conjuntamente em indivíduos com predisposição genética. Dentre os fatores genéticos o polimorfismo +874 T/A do gene Interferon gamma (IFNG) é citado como atuante em diversas doenças autoimunes. Neste sentido, o objetivo deste trabalho é analisar a relação do polimorfismo +874 T/A do gene IFNG na AR, em uma população do Estado de Pernambuco. A presente pesquisa foi composta por 127 pacientes e 127 controles saudáveis, dos quais as amostras de sangue coletadas foram utilizadas para extração do DNA. Posteriormente, foi realizada a amplificação do DNA extraído, através da Reação em cadeia da polimerase alelo específica (PCR-AS). O material amplificado foi submetido à eletroforese em gel de agarose a 2%. Os cálculos estatísticos foram realizados utilizando o teste Qui-quadrado e Análise de Variância. Os resultados apresentados indicaram que o polimorfismo + 874 T/A do gene IFNG não está associado ao desenvolvimento da AR, com distribuição genotípica (TA x AA:p = 0.530 e TT x AA: p = 0.416) e frequência alélica (p = 0.851). Entretanto, os indivíduos com genótipos TT e TA apresentaram índices de atividade da doença significativamente mais elevados em comparação com os portadores do genótipo AA (DAS28: p=0.017; CDAI: p=0.021). Sugerindo que o polimorfismo +874 T/A do gene IFNG pode ser considerado como um marcador para atividade da doença AR.
URI: https://repository.ufrpe.br/handle/123456789/888
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