Title:	Predição por análise in silico da consequência de mutação missense no gene IGF2 humano
Authors:	Costa, Karla Roberta Lemos Maul de Souza
metadata.dc.contributor.authorLattes:	http://lattes.cnpq.br/8727605240852776
metadata.dc.contributor.advisor:	Maia, Maria de Mascena Diniz
metadata.dc.contributor.advisorLattes:	http://lattes.cnpq.br/7051998554981575
Keywords:	Bioinformática;Hipertensão na gravidez;Polimorfismo (Genética);Mutação (Biologia)
Issue Date:	4-Sep-2023
Citation:	COSTA, Karla Roberta Lemos Maul de Souza. Predição por análise in silico da consequência de mutação missense no gene IGF2 humano. 2023. 30 f. Trabalho de Conclusão de Curso (Licenciatura em Ciências Biológicas) - Departamento de Biologia, Universidade Federal Rural de Pernambuco, Recife, 2023.
Description:	O presente trabalho visa correlacionar o polimorfismo do gene IGF-2 humano a síndromes hipertensivas gestacionais como hipertensão gestacional (HG) e hipertensão arterial crônica (HAC), tendo em vista que estas síndromes estão entre as maiores causas de morte materna e fetal. Diferentes ferramentas e tecnologias computacionais foram utilizadas para analisar dados depositados nos bancos de bioinformática e predizer as consequências moleculares na substituição de aminoácidos na proteína codificada pelo gene IGF-2 com base na estrutura protéica trazendo informações importantes para identificação de mutações que podem causar doenças genéticas humanas. O fator de crescimento semelhante à insulina 2 (IGF-2) é um dos três hormônios proteicos que compartilham semelhança estrutural com a insulina e está ligado a fatores de crescimento que estão envolvidos no desenvolvimento embrionário. Esse gene sofre imprinting materno (é silenciado), ou seja, o alelo a ser expresso deve ser sempre aquele herdado do pai para que o indivíduo tenha o fenótipo normal. (BARTOLOMEI; ZEMEL; TILGHMAN, 1991). Embora o alelo materno seja perfeitamente normal em sequência, este será inativado por metilação, e, caso aconteça ao contrário, e esse gene de origem paterna seja imprintado e o da mãe seja expresso, o indivíduo será raquítico, crescendo menos da metade do tamanho normal. O principal papel do IGF-2 é como um hormônio promotor de crescimento durante a gestação em mamíferos, desempenhando um papel fundamental na regulação do desenvolvimento feto placentário influenciado pelo lactogênio placentário. Assim, a importância de estudar o polimorfismo do gene IGF2 é associar as variantes encontradas com as síndromes hipertensivas gestacionais.
URI:	https://repository.ufrpe.br/handle/123456789/6065
Appears in Collections:	TCC - Licenciatura em Ciências Biológicas (Sede)

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