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Title: Estudo de polimorfismos no gene receptor da vitamina D em pacientes com a doença de Alzheimer
Authors: Nascimento, Higor Vinicius Alves do
metadata.dc.contributor.authorLattes: http://lattes.cnpq.br/2776608155510414
metadata.dc.contributor.advisor: Souza, Paulo Roberto Eleutério de
metadata.dc.contributor.advisorLattes: http://lattes.cnpq.br/1971832245117283
Keywords: Alzheimer, Doença de;Polimorfismo (Genética);Vitamina D;Receptores de Vitamina D
Issue Date: 9-Dec-2021
Citation: NASCIMENTO, Higor Vinicius Alves do. Estudo de polimorfismos no gene receptor da vitamina D em pacientes com a doença de Alzheimer. 2021. 46 f. Trabalho de Conclusão de Curso (Bacharelado em Ciências Biológicas) - Departamento de Biologia, Universidade Federal Rural de Pernambuco, Recife, 2021.
Abstract: Vitamin D (VD) is a neurosteroid whose function is related to cell regulation, ion homeostasis, growth regulation and protective effect against injuries. Its deficiency may be associated with neurological disorders such as Alzheimer's disease. The effect of VD is exercised by the interaction with VD receptor, the VDR. The presence of the VDR gene is considered highly expressive, especially in the encephalon, hypothalamus and nigra substance, indicating a significant participation in the functioning of the nervous system. The VDR gene is located on the chromosome 12q13.11 and presents 14 exons. Polymorphisms in this gene have been associated with changes in its function and may influence its effects. The polymorphisms FokI (rs2228570) and TaqI (rs731236) are located in exotic regions and the BsmI (rs1544410) is located in the intronic region. Thus, this study aimed to verify the prevalence of BsmI, TaqI and FokI polymorphisms in the VDR gene in individuals with Alzheimer's disease (AD) and healthy control individuals (CS), in a population of the state of Pernambuco. A total of 78 individuals were evaluated, 39 with Alzheimer’s disease and 39 healthy controls treated in the outpatient clinic of the Hospital das Clínicas of UFPE and the characterization of genotypes was performed using the PCR-RFLP technique. The frequencies of FokI genotypes were 48.9% CC, 46.1% CT, 5% TT for the AD group and 43.6% CC, 53.9% CT and 2.5% TT for the CS group. Regarding genotypes BsmI, 15.4% AA, 53.9 AG and 30.8% GG were observed for the group with AD and 10.3% GG, 56.4% AG and 33.3% AA for the CS group. In turn, the frequencies of the TaqI genotypes for the AD group were 51.3% CT and 48.7% CC while for the CS group they were 61.5% CT and 38.5% CC. No significant difference was found when statistical analyses were performed between the groups (AD x CS) [p >0.05 for each analysis performed]. Thus, we can conclude that none of these three polymorphisms in the VDR gene seems to be involved with the susceptibility to AD in the studied population. However, new studies, including a larger number of patients, may elucidate our observed results.
Description: A vitamina D (VD) é um neuroesteróide cuja função, está relacionada com a regulação celular, homeostase de íons, regulação de crescimento e efeito protetor contra injúrias. Sua deficiência pode estar associada a distúrbios neurológicos como a doença de Alzheimer. O efeito da VD é exercido pela interação com receptor da VD, o VDR. A presença do gene VDR é considerada altamente expressiva, em especial no encéfalo, hipotálamo e substância nigra, indicando uma participação significativa no funcionamento do sistema nervoso. O gene VDR está localizado no cromossomo 12q13.11 e apresenta 14 exons. Polimorfismos nesse gene têm sido associados com alterações na sua função e podem influenciar seus efeitos. Os polimorfismos FokI (rs2228570) e TaqI (rs731236) estão localizados em regiões exônicas e o BsmI (rs1544410) está localizado na região intrônica. Assim, o presente estudo teve como objetivo verificar a prevalência dos polimorfismos BsmI, TaqI e FokI no gene VDR em indivíduos com a doença de Alzheimer (DA) e indivíduos controles saudáveis (CS), numa população do estado de Pernambuco. Foram avaliados um total de 78 indivíduos, sendo 39 com a doença de Alzheimer e 39 controles saudáveis atendidos no ambulatório do Hospital das Clínicas da UFPE e a caracterização dos genótipos foi realizada usando a técnica de PCR-RFLP. As frequências dos genótipos FokI foram 48,9% CC, 46,1% CT, 5% TT para o grupo com DA e 43,6% CC, 53,9% CT e 2,5% TT para o grupo CS. Em relação aos genótipos BsmI, foram observados 15,4% AA, 53,9 AG e 30,8% GG para o grupo com DA e 10,3% GG, 56,4% AG e 33,3% AA para o grupo CS. Por sua vez, as frequências dos genótipos TaqI para o grupo DA foram 51,3% TC e 48,7% CC enquanto que para o grupo CS foram 61,5% TC e 38,5% CC. Nenhuma diferença significativa foi encontrada quando realizadas análises estatísticas entre os grupos (DA x CS) [p >0,05 para cada análise realizada]. Desta forma, podemos concluir que nenhum destes três polimorfismos no gene VDR parecem estar envolvidos com a susceptibilidade a DA na população estudada. Contudo, novos estudos, incluindo um número maior de pacientes, poderão elucidar nossos resultados observados.
URI: https://repository.ufrpe.br/handle/123456789/3782
Appears in Collections:TCC - Bacharelado em Ciências Biológicas (Sede)

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