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Título: Análise do Polimorfismo -607 C/A (RS1946518) do gene IL-18 em pacientes com artrite reumatóide do estado de Pernambuco
Autor: Moraes, Maísa Maria de
Endereco Lattes do autor: http://lattes.cnpq.br/0862994383816032
Orientador: Maia, Maria de Mascena Diniz
Endereco Lattes do orientador : http://lattes.cnpq.br/7051998554981575
Co-orientador : Silva, Isaura Isabelle Fonseca Gomes da
Endereço Lattes do Co-orientador : http://lattes.cnpq.br/9915138553762710
Palavras-chave: Artrite reumatóide;Genes;Doenças autoimunes
Data do documento: 13-Dez-2019
Citação: MORAES, Maísa Maria de. Análise do Polimorfismo -607 C/A (RS1946518) do gene IL-18 em pacientes com artrite reumatóide do estado de Pernambuco. 2019. 43 f. Trabalho de Conclusão de Curso (Licenciatura em Ciências Biológicas) - Departamento de Biologia, Universidade Federal Rural de Pernambuco, Recife, 2019.
Abstract: Rheumatoid arthritis (RA) is a systemic autoimmune disease that affects about 1% of the world's population, affecting both sexes. However, there is a higher incidence of cases for women than men. There is still no clarity regarding the etiology of the disease, but it knows whether it includes genetic and environmental factors. An IL-18 is a proinflammatory cytokine and its high level is qualified with a severity of inflammatory, chronic and destructive diseases. Thus, this study aimed to analyze the -607 C / A polymorphism of the IL-18 gene in patients diagnosed with RA and its relationship with disease severity. A survey was conducted with 114 patients, 111 women and 3 men resident in the city of Recife-PE. Blood collection was performed and then DNA extraction was performed, followed by amplification by conventional polymerase chain reaction (PCRc). After PCR, the samples were run on blue Green loading dye (LGC) stained 2% (w / v) agarose gel and the result visualized in UV light. Statistical analyzes were performed using univariate analysis, with significance level p <0.05, applying the one-way ANOVA test. For genotypic frequency, samples were submitted to Chi-square test, considering significant p <0.05. Patients with AA genotype show a significantly higher mean for Clinical Disease Activity Index (CDAI) (25.15 ± 11.06) when compared to the other CC and CA genotypes (16.32 ± 9.26 and 20, 49 ± 9.76) respectively. These results suggest that IL-18 may be related to increased CDAI when the patient has the AA genotype. Disease Activity Score 28 (DAS 28) (p = 0.096) and Health Assessment Questionnaire (HAQ) values (p = 0.823) were not significant in relation to AA, CC and CA genotypes, showing no association of polymorphism with these activity indices, suggesting that this polymorphism is not associated with the patient's disability. The rheumatoid factor (RF) analysis showed no statistically significant results (p = 0.879) and also the erosion analysis results showed no statistical significance (p = 0.529), suggesting that IL-18 polymorphism (-607 C / A (RS1946518)) is not associated with erosion and rheumatoid factor. Thus, we can say that IL-18 (-607 C / A (RS1946518)) may be associated with disease activity when related to increased CDAI in patients with AA genotype. However, further studies are needed to better understand the association of polymorphism of other IL-18 gene regions in the development of RA.
Resumo: A artrite reumatoide (AR) é uma doença autoimune sistêmica, que atinge cerca de 1% da população mundial, afetando ambos os sexos, entretanto, existe maior proporção de casos para mulheres do que para homens. Ainda não existe clareza em relação a etiologia da doença, porém sabe-se que inclui fatores genéticos e ambientais. A IL-18 é uma citocina pro-inflamatória e seu alto nível está relacionada com a severidade de doenças inflamatórias, crônicas e destrutivas. Sendo assim, este trabalho teve como objetivo analisar o polimorfismo -607 C/A do gene IL-18 em pacientes diagnosticados com AR e sua relação com a gravidade da doença. A pesquisa foi realizada com 114 pacientes, sendo 111 mulheres e 3 homens moradores da cidade de Recife-PE. Foi realizada a coleta sanguínea dos pacientes e depois foi feita a extração de DNA seguida pela amplificação pela Reação em Cadeia da polimerase convencional (PCRc). Após a PCR, as amostras foram corridas em gel de agarose a 2% (p/v) coradas com blue Green loading dye (LGC) e o resultado visualizado em luz UV. As análises estatísticas foram realizadas usando análise univariada, com nível de significância p < 0,05, aplicando o teste ANOVA one-way. Para a frequência genotípica, as amostras foram submetidas ao teste Qui-quadrado, considerando significativo p< 0,05. Os pacientes que apresentaram o genótipo AA, mostram uma média significativa maior para Clinical Disease Activity Index (CDAI) (25,15 ± 11,06) quando comparados com os outros genótipos CC e CA (16,32 ± 9,26 e 20,49 ± 9,76) respectivamente. Estes resultados sugerem que a IL-18 pode estar relacionada com o aumento do CDAI quando o paciente apresenta o genótipo AA. Os valores de Disease Activity Score 28 (DAS 28 ) (p=0,096) e Health Assessment Questionnaire (HAQ) (p=0,823) não foram significativos em relação aos genótipos AA, CC e CA , mostrando que não foi encontrado associação do polimorfismo com esses índices de atividade, sugerindo que esse polimorfismo não está associado com a incapacidade do paciente. A análise do fator reumatoide (FR) não mostrou resultados estatísticos significativos (p= 0,879) e também os resultados da análise da erosão, não mostrou significados estatístico (p= 0, 529), sugerindo que o polimorfismo da IL-18 (-607 C/A (RS1946518)) não está associada com a erosão e com o fator reumatoide. Assim, podemos dizer que a IL-18 (-607 C/A (RS1946518)) poderá está associada com a atividade da doença, quando relacionado ao aumento do CDAI em pacientes que apresentam o genótipo AA. Entretanto, são necessários mais estudos, para entender melhor a associação do polimorfismo de outras regiões do gene da IL-18 no desenvolvimento da AR.
URI: https://repository.ufrpe.br/handle/123456789/2035
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